預防出生缺陷從婚檢和孕前做起

在市婦幼，群眾免費領取葉酸。（醫(yī)院供圖）

今日是第20個“中國預防出生缺陷日”，今年的活動主題是“預防出生缺陷，守護生命起點健康”。孕育一個健康、漂亮、聰明的寶寶是每個家庭的美好愿望。近日，就如何預防出生缺陷，記者采訪了南寧市婦幼保健院（以下簡稱市婦幼）優(yōu)生遺傳科主任、主任醫(yī)師沈寅琛和婦女保健科副主任、副主任醫(yī)師覃冬莉。

“三級策略”有效預防

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。

出生缺陷病種多，病因復雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，大家比較熟悉的包括唐氏綜合征、耳聾、先天性心臟病、肢體殘疾、唇腭裂等。據(jù)了解，我國出生缺陷發(fā)生率為5.6%，每年新增出生缺陷兒數(shù)量為80萬～120萬例。提高出生人口質量，預防出生缺陷至關重要。

我國實施出生缺陷三級預防策略，可以有效地減少出生缺陷的發(fā)生。沈寅琛主任介紹，預防出生缺陷主要是針對孕前、孕期、產后各階段做好三級預防。一級預防主要是指孕前階段的綜合干預，包括婚前檢查和孕前檢查等；二級預防指在孕期定期產前檢查，做好產前篩查、產前診斷，早發(fā)現(xiàn)、早干預，減少缺陷兒的出生；三級預防指對新生兒疾病的早期篩查，早診斷、早治療。

產前篩查是指從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)先天缺陷和遺傳病胎兒的高?？梢扇巳?，以便進一步明確診斷。篩查方法通常有NT篩查、唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測三種。

產前診斷，又稱為宮內診斷，是指對可疑出生缺陷的胎兒，在出生前進行檢測診斷。通過絨毛、羊水或臍血穿刺等一些有創(chuàng)的相對安全的方法來獲取胎兒細胞，從而作出染色體、基因病或代謝遺傳病診斷，明確診斷后對可治療性疾病可選擇適當時機進行宮內治療，對不可治療的遺傳病或嚴重缺陷的，也能夠知情選擇。

重視婚檢科學備孕

沈寅琛主任建議，要預防出生缺陷，準備生育寶寶的男女雙方應該主動接受婚前醫(yī)學檢查，科學備孕，提前3～6個月接受孕前優(yōu)生健康檢查，針對自身存在的風險因素采取防控措施，接受優(yōu)生咨詢指導。同時要改變不良的生活習慣。

備孕女性應在孕前3個月開始補充葉酸，飲食要合理營養(yǎng)，還應預防病毒感染，同時控制慢性疾病，謹慎用藥。注意避免接觸高溫、放射線以及毒害物質。

沈寅琛主任提醒，35歲及以上高齡孕婦、有不良孕產史的婦女尤其要做好再生育咨詢。

在孕早期，準媽媽要及時就診，接受孕期保健指導，篩查危險因素。孕中期，注意監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，準媽媽接受產前篩查和產前診斷，比如唐氏綜合征篩查或者B超體表畸形篩查，發(fā)現(xiàn)胎兒異常及時干預。孕晚期，孕婦需繼續(xù)保健，嚴密監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況。

新生兒出生后，應當及時接受苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙等疾病篩查和先天性心臟病篩查，促進先天性疾病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，預防和減少兒童殘疾。

據(jù)介紹，市婦幼是首批國家級婚前保健特色?？平ㄔO單位、首批自治區(qū)級孕前保健和新生兒保健特色?？平ㄔO單位、南寧市出生缺陷防控人才小高地、南寧市新生兒疾病篩查中心等。在預防出生缺陷方面，主要工作包括婦幼健康項目管理、信息化系統(tǒng)管理及為群眾提供包含孕前、孕期、產后的全生命周期“一條龍”服務等。

婚育服務方便利民

覃冬莉副主任介紹，婚前醫(yī)學檢查，是對準備結婚的男女雙方可能患有影響結婚和生育的疾病進行的醫(yī)學檢查，包括嚴重遺傳性病、指定傳染病、有關精神病等檢查，對于預防出生缺陷有重要意義。

通過婚檢可規(guī)避90%的傳染病和家族遺傳病，是提高出生人口素質、降低出生缺陷、預防先天性疾病的第一道重要防線。

南寧市各城區(qū)設有婚育綜合服務中心。如市婦幼派駐醫(yī)護人員在興寧區(qū)婚育一站式服務中心等，方便群眾辦理與婚姻和生育相關的各項手續(xù)，包括婚姻登記服務，免費婚前醫(yī)學檢查，免費孕前優(yōu)生檢查、免費發(fā)放葉酸預防神經管畸形等服務，并提供優(yōu)生優(yōu)育宣傳教育。通過“一個窗口，一站式辦結，一條龍服務”，群眾在這里可以方便快捷地完成一系列服務，提高了群眾婚檢積極性，有效提高婚檢率，降低出生缺陷的發(fā)生。（記者葉禎通訊員姚瑞蘭）

（作者：葉禎姚瑞蘭)